近日，美國病理學(xué)家協(xié)會(CAP)公布了RNA-A 2023(RNA Sequencing)室間質(zhì)評結(jié)果，思路迪診斷以滿分成績通過了該項評估項目。思路迪診斷再次通過國際權(quán)威機構(gòu)的室間質(zhì)評，充分證明了其在基因診斷領(lǐng)域的準確性、可靠性和規(guī)范性。

　　基因融合檢測在多種癌癥中發(fā)揮著重要作用，如肺癌、肝膽胰腫瘤、結(jié)直腸癌、乳腺癌、甲狀腺癌和卵巢癌等。通過尋找患者的融合驅(qū)動基因，可以輔助判斷腫瘤的類型和預(yù)后，并且為晚期實體瘤治療方案的制定提供輔助手段。目前，有多款針對不同融合靶點的靶向藥物已經(jīng)獲得FDA/NMPA的批準。CAP RNA-A 2023是CAP開展的用于評估全球基因診斷實驗室檢測融合基因變異和解讀能力的室間質(zhì)評驗證項目。該項目的檢測對象包含多個關(guān)鍵基因，并且思路迪診斷提交的所有樣本檢驗結(jié)果與CAP公布的標準結(jié)果完全一致，這也佐證了思路迪診斷在基因檢測方面的超強實力和卓越管理體系。

　　基因融合檢測的重要性日益凸顯，在《非小細胞肺癌融合基因檢測臨床實踐中國專家共識(2023版)》明確指出：DNA 層面檢出的罕見融合伴侶、外顯子斷點融合及基因間融合在RNA或蛋白水平進一步驗證(強烈推薦)。此外，DNA水平檢測驅(qū)動基因為陰性的NSCLC患者建議在RNA或蛋白水平進一步檢測基因融合，尤其是年輕、女性、不吸煙、TMB低的黏液/實性肺腺癌患者(推薦)�？梢姡琑NA-NGS可作為DNA-NGS的重要補充手段，并且已逐步成為融合變異檢測的方向

　　與DNA水平相比，RNA水平上的融合基因表現(xiàn)為前后兩個基因外顯子之間的銜接，融合點相對固定。這一特點為精準設(shè)計探針或引物提供了先天優(yōu)勢，使得在RNA水平上檢測融合基因更加容易。思路迪診斷憑借其豐富經(jīng)驗和卓越技術(shù)，成為融合基因檢測領(lǐng)域的佼佼者，為相關(guān)癌癥患者提供精準診療依據(jù)。截至目前，思路迪診斷已連續(xù)百余次通過國內(nèi)外各項機構(gòu)的考評，包括國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心、上海市臨檢中心、CAP、CLIA和EMQN等。

　　作為擁有CAP/CLIA和CNAS ISO15189三重認可的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，思路迪診斷將繼續(xù)嚴格把關(guān)，不斷提高實驗室質(zhì)量管理水平，以高質(zhì)量、高標準的技術(shù)為臨床醫(yī)生提供專業(yè)可靠的分子診斷策略，為人類健康事業(yè)的發(fā)展做出貢獻。

（責(zé)任編輯：華康）