最新消息顯示，美國病理學(xué)家協(xié)會(CAP)近日公布了BRCA-B 2023(BRCA1/2 Sequencing)室間質(zhì)評的結(jié)果。思路迪診斷以滿分成績通過這項室間質(zhì)評，展示了其在檢測BRCA基因變異能力方面的準(zhǔn)確性、可靠性和規(guī)范性，贏得了國際權(quán)威機構(gòu)的認可。

　　CAP BRCA1/2 Sequencing是CAP組織開展的用于評估全球基因檢測實驗室檢測BRCA基因變異能力的能力驗證項目。這次室間質(zhì)評包含了3個樣本，全面考核了檢測機構(gòu)對于BRCA基因的各種突變類型(如點突變、插入、大片段重排和缺失)的檢測水平，并綜合評估了檢測機構(gòu)生信分析和報告解讀的規(guī)范性和準(zhǔn)確性。思路迪診斷采用NGS平臺對樣本進行檢測，其檢測結(jié)果與CAP官方公布結(jié)果完全一致。

　　BRCA1/2基因是一類腫瘤抑制基因，通過參與同源重組修復(fù)(HRR)過程保護基因組的穩(wěn)定性。目前，經(jīng)過FDA和NMPA批準(zhǔn)的PARP抑制劑(PARPi)已被廣泛應(yīng)用于臨床，而BRCA1/2變異是對PARPi敏感的有效生物學(xué)標(biāo)志物。國內(nèi)外指南均建議在卵巢癌患者初次病理確診時進行BRCA1/2基因的檢測。此外，BRCA1/2基因檢測對于乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相關(guān)癌癥的治療選擇和預(yù)后判斷等方面也具有重要意義。由于BRCA1/2基因的檢測難度較大，變異形式多樣，變異位點分散遍布于兩個基因的全長，并且并非所有變異都會對蛋白質(zhì)功能產(chǎn)生損害，因此生信分析和報告解讀成為BRCA1/2檢測中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

　　思路迪診斷百惠通®是BRCA1/2基因檢測的佼佼者，百惠通®是針對同源重組修復(fù)缺陷(HRD)相關(guān)基因的NGS檢測方案，一次檢測包含BRCA1/2在內(nèi)的328個腫瘤相關(guān)基因、HRD score及MSI。采用HRD權(quán)威算法(包括LOH、TAI、LST三大基因組不穩(wěn)定性指標(biāo))，并擁有中國人群隊列驗證，可以提供免疫、靶向、化療(鉑類)療效預(yù)測等相關(guān)臨床信息。同時，思路迪診斷積累了BRCA1/2基因檢測大量的樣本數(shù)據(jù)和豐富的經(jīng)驗，能夠為相關(guān)癌癥患者提供精準(zhǔn)診療依據(jù)。

　　截至2024年2月21日，思路迪診斷已連續(xù)百余次通過國內(nèi)外機構(gòu)的考評，包括國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心、國家病理質(zhì)控中心PQCC、上海市臨檢中心、CAP和EMQN等。作為一家獲得了CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重認可的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室，思路迪診斷將繼續(xù)嚴(yán)格把關(guān)，不斷提高實驗室質(zhì)量管理水平，為臨床醫(yī)生提供專業(yè)可靠的分子診斷策略，為推動人類健康事業(yè)的發(fā)展貢獻自己的力量。

（責(zé)任編輯：華康）