導(dǎo)語：不止與“貧”的斗爭

　　希臘神話說，西西弗斯被眾神責(zé)罰每天要推一塊石頭上山�？捎捎谑瘔K沉重，到了晚上石頭會自己滾下來，日復(fù)一日似乎永遠(yuǎn)沒有成功的可能。

　　王雪從沒聽說過希臘神話，但她很熟悉兩個希臘字母——α和β。十年前，在贛州市區(qū)的醫(yī)院里，兒子劉子杰被確診為重型β地中海貧血(以下簡稱“地貧”)。

　　十年以來，如果說“地貧”是神對這個家庭的“責(zé)罰”，“血紅蛋白”則是那塊需要與之纏斗的“石頭”，即使赴全家之力仍隨時都有可能掉落下來。而在中國，15000多個家庭正在推著“石頭”上山。

　　推“石頭”上山

　　“血紅蛋白掉到90(g/L)就必須要去輸血，不高量輸血的話，孩子的生長發(fā)育就會受到影響，進(jìn)而影響面部、肝臟和脾臟等器官”。久病成醫(yī)，劉子杰患病10年，王雪已經(jīng)成了半個地貧“專家”。

　　

　　小時候的劉子杰在輸血(家屬提供)

　　在劉子杰3個月時，王雪察覺到了他的異樣：臉色蒼白，四肢無力。帶他去縣醫(yī)院做血常規(guī)檢查，血紅蛋白已經(jīng)低到61g/L(3-6個月寶寶血紅蛋白正常值為：100-110g/L)。吃了醫(yī)生開的健脾生血的藥之后，劉子杰的癥狀并沒有好轉(zhuǎn)，王雪只好帶著他再去別的醫(yī)院謀求機會。

　　輾轉(zhuǎn)多處，三個月后在贛州市里的醫(yī)院確診了地貧。這是一種由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致參與血紅蛋白組成的珠蛋合成障礙，以致產(chǎn)生無效造血的紅細(xì)胞，進(jìn)而導(dǎo)致慢性、溶血性貧血疾病。

　　重型地貧又分為α型和β型兩種，“α型很多在媽媽肚子里就沒辦法存活下來�！睂Φ刎毩私獾迷蕉�，王雪有時還感到慶幸：好在自己孩子是β型，還有生存下來的希望。

　　就像上天在將苦難扔向這個家庭的同時，又給他們留下了一條活路。但這條路，他們該怎么走，又能走多久呢?

　　王雪夫婦結(jié)婚四年來，育有兩個兒子，并沒有太多的積蓄。家里婆婆因為疾病常年吃藥，一家6口人靠丈夫一人在廣東打工維持生計，這次確診也讓原本就不太富裕的家庭雪上加霜。

　　2013年剛確診的時候，贛州當(dāng)?shù)氐牡刎氈委煵⒉灰?guī)范，醫(yī)生只是告訴王雪：“這個病就是個無底洞，填不滿的”。

　　一時之間，街坊鄰居都來看熱鬧，給王雪夫婦提治療建議。有人甚至勸他們：趁孩子還小，把孩子送走。

　　旁觀者在看，在議論，在建議……當(dāng)局者徹夜未眠：可如果不去試試，怎么知道做不好呢?

　　“就像小馬過河的故事一樣，得自己往下走�！弊源�，王雪夫婦開啟了漫漫無期的輸血之旅。

　　同在贛州的李驍一家經(jīng)歷類似。他6個月大的時候確診重型β地貧，隨后每個月去醫(yī)院輸血治療�！拜斠淮窝獌扇�千，再加上藥物的費用，每個月的工資發(fā)下來就沒了�！崩铗攱寢屃掷蚩嘈χ�說道。

　　錢不夠可以去借，但是頻繁的扎針輸血，讓林莉倍感煎熬�！耙驗樨氀�的原因，孩子血管很細(xì)，扎針很不好找。才幾個月的時候，身上能扎的地方都扎了，先是手，后來在腳上，再然后脖子上也扎，實在不行就在額頭上扎針�！�

　　那些扎不進(jìn)去的針，扎碎了年輕媽媽們的心。那些等不來的血，也磨平了她們的棱角。

　　“缺血沒啥辦法，只能等。”林莉記憶里，因為等血在醫(yī)院住一周也是常有的事兒。住在鎮(zhèn)上的劉子杰一家更不方便，每次去市里輸血早上五點就要起床去趕大巴車。原本暈車的劉子杰，幾年之后也逐漸習(xí)慣了。

　　在這趟沒有盡頭的輸血之旅，大人和孩子都在努力成長，被迫向前奔跑。

　　

　　劉子杰過生日(家屬提供)

　　懸崖在左，出路在右

　　“最怕感冒了，一點都不能拖，一拖各種指標(biāo)就會下降。”隨時可能出現(xiàn)的危險，也讓林莉時不時想起孩子確診地貧時醫(yī)生的告誡：“光輸血不知道能不能養(yǎng)到8歲�！�

　　2022年某個夏夜里，林莉和丈夫因為這事兒睡不著覺�？鄲懒艘凰蓿�第二天早上，林莉在手機上搜索贛州當(dāng)?shù)赜袥]有醫(yī)院能做HLA配型(患者和捐贈者的HLA配型符合情況是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)的必要條件之一)，意外看到華大基因在贛州市婦幼保健院，為重型地貧患者做免費的HLA配型的新聞，便立即聯(lián)系醫(yī)院，帶著一家人一起去做了配型。

　　配型結(jié)果顯示：李驍和哥哥HLA全相合，這意味著，李驍可以做手術(shù)了。沒有一絲的猶豫，林莉夫婦開始跟親戚籌錢，也幸運地從天下無“貧”公益專項獲得5萬元的公益資助。

　　知道可以做手術(shù)之后，李驍特別開心，去深圳做手術(shù)之前，他就經(jīng)常跟小伙伴們講：“過段時間我要去深圳了!我要去治病了!”

　　2023年3月份，在經(jīng)歷了一系列的檢查，吃藥控制指標(biāo)之后，李驍終于可以進(jìn)入移植倉，進(jìn)行造血干細(xì)胞移植手術(shù)了。這個過程持續(xù)一個月，且要保證環(huán)境無菌。因為移植后的患兒粒細(xì)胞減少到最低值，免疫力下降，防止感染尤為重要。

　　移植后李驍在移植倉里繼續(xù)護理，林莉在隔壁倉陪住。兩人隔著透明玻璃窗戶，時不時他會探起小腦袋趴在窗邊，確認(rèn)媽媽還在不在。

　　

　　手術(shù)倉里的李驍

　　劉子杰也是天下無“貧”公益專項2022年資助的手術(shù)對象之一。給孩子做手術(shù)這件事，王雪一直記掛著。

　　不想再日復(fù)一日地推“石頭”上山，并不是怕自己推不動，而是擔(dān)心有一天推不成了�！坝袀�重型β地貧小孩，發(fā)燒了三天之后就沒有消息了�！边@是王雪聽說的，恐懼也在這樣一次又一次的傳言中不斷累積。

　　早在2017年，王雪一家人在華大基因做了HLA配型�！昂⒆哟蟛�、姑姑也都做了，但都不合適�！币驗闆]有全相合的配型，王雪在深圳建檔之后(等待非血緣的無關(guān)捐助者)就回老家了，這么多年一直沒有消息。

　　去年，一位贛州的病友提醒王雪，孩子長大之后要查查心肝鐵(心臟和肝臟鐵負(fù)荷情況)，如果嚴(yán)重的話，要加強排鐵。于是去年7月份來深圳兒童醫(yī)院做了心肝鐵檢查，也借機查了一下2021年出生的小兒子的HLA配型。意外的是這次居然配型成功了。

　　2022年12月，弟弟的造血干細(xì)胞成功被移植到劉子杰體內(nèi)，手術(shù)成功進(jìn)行。術(shù)后在隔離倉里治療一個月后，劉子杰順利出院了。

　　前3個月里，劉子杰每周都要回醫(yī)院復(fù)查，隨著身體的恢復(fù)，復(fù)查頻率也會降低。“復(fù)查每次都要打針抽一點血出來，但是手術(shù)之后，再也沒有輸過血了�！甭返谋M頭不一定是懸崖。這條路，王雪走了10年終于看見出口了。

　　這是“她”帶來的病嗎?

　　“因為爸爸當(dāng)時在外地打工，我一個人帶著他跑了好幾家醫(yī)院才確診的。有人就說孩子是我生的，所以是我的問題。”回想起這段經(jīng)歷，王雪沒忍住紅了眼眶。

　　兒子生病的消息傳開后，王雪成為村民口中的那個“罪人”。后面王雪夫婦一起去做了基因檢查后，得知雙方都是地貧基因攜帶者。關(guān)于“她”的流言才慢慢散去。

　　地貧是隱性單基因遺傳病，從遺傳規(guī)律上來看，不可能僅是“她”帶來的疾病。

　　正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。

　　

　　地貧基因遺傳規(guī)律圖譜

　　假如父母染色體上都攜帶這種異常基因，后代有25%的可能患上地貧。

　　在給兒子治病這些年，認(rèn)識了很多重型β地貧家庭，還見過家里有兩個地貧患兒的家庭。王雪才知道，原來地貧在中國并不罕見。

　　地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的單基因遺傳病之一，據(jù)2015年《中國地中海貧血藍(lán)皮書》數(shù)據(jù)顯示，中國約有1.5萬重型地貧患者，且有3,000萬人群為地貧基因攜帶者，尤以廣東 (16.8%)、廣西 (24%)、海南 (15.1%) 地貧基因攜帶率較高。

　　地貧——不止是血紅蛋白的“貧”，亦是貧困的“貧”。

　　在中國的1.5萬個推“石頭”上山的家庭，若選擇終生輸血和使用去鐵劑，年均治療費用10萬元以上;若選擇通過造血干細(xì)胞移植、臍帶血移植進(jìn)行治療，手術(shù)費用平均40萬元左右。

　　地貧雖難治，但是可防�！秶�家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于開展2021年世界地貧日主題宣傳活動的通知》中明確指出：“婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略�！�

　　“我國較早進(jìn)行防控的省份是廣西，2010 年實施《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》。2012 年起，南方十個省份多個地區(qū)實施了地中海貧血防控試點項目。”華大基因產(chǎn)品總監(jiān)陳仕平介紹說，但地貧防控實施多年以來，國內(nèi)主要以血常規(guī)初篩，血紅蛋白電泳復(fù)篩、基因檢測進(jìn)行診斷篩查為主要策略，基因篩查尚未在地貧防控中得到廣泛普及。

　　地貧基因篩查能準(zhǔn)確了解目標(biāo)群體的地貧基因攜帶情況，對生育群體評估胎兒罹患地貧風(fēng)險，再通過產(chǎn)前診斷及時干預(yù)，有效防控重型地貧，減輕家庭和社會經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，是出生缺陷三級預(yù)防的有效手段。

　　防增量，去存量

　　不到20平的出租屋，劃分出一房一廳一衛(wèi)一廚一陽臺。王雪和丈夫住客廳，兒子劉子杰單獨住在房間里。

　　

　　王雪在深圳的出租屋

　　王雪和林莉既是贛州的老鄉(xiāng)，也是深圳的鄰居，他們都住在醫(yī)院十多公里外的橫嶺村，每隔一段時間去醫(yī)院復(fù)查。

　　“這里的房子又小又貴，剛來還真住不習(xí)慣�！绷掷蛟谮M州為了方便給孩子治病，也是租的房子，但是500塊錢能租很大的三室一廳，來深圳已經(jīng)半年來，林莉很想回老家，但什么時候能回家還不知道。

　　造血干細(xì)胞移植手術(shù)只是地貧患者脫“貧”的第一步�！氨M管通過手術(shù)的方式，他們擺脫了輸血，實現(xiàn)了脫‘貧’，但仍有較長的一段康復(fù)和監(jiān)測期，需要注意日常的防護�！标愂似奖硎荆�等到徹底治愈后，他們就走向了生命的二次開端，迎來正常生活。

　　“防增量，去存量”，多年來，華大基因深耕地貧防治領(lǐng)域，致力于推動我國重型地貧實現(xiàn)清“零”目標(biāo)：

　　在“防增量”方面，旨在通過先進(jìn)的高通量測序技術(shù)助力地貧防控工作。

　　在“去存量”方面，華大基因也一直不遺余力，2017年成立“華基金”，永久免費為全國重型地貧家庭提供 HLA 配型;2022 年成立天下無“貧”專項基金，幫助防控項目試點合作地區(qū)的地貧患兒早日通過手術(shù)進(jìn)行治愈;為更好地推進(jìn)地貧基因治療的臨床轉(zhuǎn)化，華大基因正持續(xù)致力于治療血紅蛋白疾病的研究，協(xié)同基因篩查產(chǎn)品形成“篩診治”閉環(huán)，為更多地貧患者帶來“新生”的希望。

　　截至2023年6 月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。截至今年7月30日，華基金共收到并完成重癥地貧公益樣本19558例，惠及6607個家庭，其中702個患兒成功找到全相合配型。

　　過去，通過人人可及的疫苗，人類告別了天花、脊髓灰質(zhì)炎等曾經(jīng)治不好或治不起的傳染病。未來，也一定可以通過人人可及的基因檢測、基因治療，最終遠(yuǎn)離包括地中海貧血、鐮刀型貧血在內(nèi)的遺傳病。

　　地貧防控是出生缺陷防控中的重要一環(huán)，華大基因向社會各界倡議關(guān)注地中海貧血疾病，持續(xù)加大地貧防控力度，讓天下無“貧”的美好愿景早日實現(xiàn)。

　　*本文中王雪、劉子杰、林莉、李驍系化名。

（責(zé)任編輯：華康）