維生素B1缺乏癥(vitamin B1 deficiency)又稱腳氣病(beriberi)，臨床上以消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)的癥狀為主，常發(fā)生在以精白米為主食的地區(qū)。

　　維生素B1(硫胺素)常與其他B族維生素同存于食物中，屬水溶性維生素，在體內(nèi)以輔酶形式參與多種酶系統(tǒng)活動(dòng)，尤其在碳水化合物氧化產(chǎn)能過(guò)程中起作用。體內(nèi)儲(chǔ)存不多，易發(fā)生缺乏。硫胺素廣泛存在于谷類、豆類、堅(jiān)果、酵母、肝、肉、魚(yú)等食物中，谷類多存在于外胚層(糠、麩)中，精制白米時(shí)損失多。堿性溶液中加熱易分解而失去活性。

　　[病因(一)攝入不足 單純哺母乳未加輔食，而乳母又缺乏維生素B1，則嬰兒可發(fā)生缺乏癥。米麥類加工過(guò)精，或米淘洗過(guò)多，習(xí)慣食撈飯棄去米湯，蔬菜切碎后浸泡過(guò)久，不食菜湯，或在食物中加堿燒煮等，使維生素B1大量損失，以及長(zhǎng)期偏食，都可致其缺乏。

　　(二)需要量增加生長(zhǎng)發(fā)育迅速的小兒。孕母、乳毋，或攝食碳水化合物較多者和有發(fā)熱感染時(shí)，需要維生素B1增加，如不補(bǔ)充，易引起缺乏。

　　〔三〕吸收利用障礙 慢性消化紊亂、長(zhǎng)期腹瀉可導(dǎo)致缺乏癥。

　　[病理生理]維生素B1在小腸內(nèi)吸收，在肝、腎等組織中磷酸化轉(zhuǎn)為焦磷酸硫胺素即輔羥酶，參與α—酮酸的氧化脫羧；又系轉(zhuǎn)酮酶的輔酶，參與磷酸戊糖旁路代謝，在三羧酸循環(huán)中使糖代謝得以正常進(jìn)行；還可促進(jìn)脂肪和氨基酸代謝。硫胺素缺乏時(shí)主要引起糖代謝障礙，導(dǎo)致血中丙酮酸和乳酸堆積，丙酮酸濃度可高達(dá)399umol／L或3．5mg／d1(正常為57—114umol/L或0．5—1．0mg／dl)，造成主要由葡萄糖供能的神經(jīng)組織、心肌和骨骼肌損害，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。血中乳酸濃度增高尚可引起周圍小動(dòng)脈擴(kuò)張，與加重心臟負(fù)擔(dān)，硫胺素尚可抑制膽堿酯酶對(duì)乙酰膽堿的水解作用，缺乏時(shí)使神經(jīng)遞質(zhì)減少，神經(jīng)傳導(dǎo)障礙。

　　[臨床表現(xiàn)]嬰兒腳氣病發(fā)病常很突然，以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主者稱腦型；突發(fā)心力衰竭者稱心型。年長(zhǎng)兒癥狀近似成人，以水腫和多發(fā)性神經(jīng)炎為主。

　　(一)一般癥狀 常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長(zhǎng)發(fā)育滯遲等�？稍缙诔霈F(xiàn)下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發(fā)心包、胸腔、腹腔積液。

　　(二)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 常先表現(xiàn)煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應(yīng)遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生昏迷驚厥。有時(shí)昏迷驚厥可突然發(fā)生，來(lái)勢(shì)兇猛，確診治療不及時(shí)，可引起死亡。頸背四肢肌張力低下，軟弱無(wú)力，深淺反射完全消失，感覺(jué)遲鈍，腦脊液常規(guī)正常。周圍神經(jīng)炎常由下肢向上發(fā)展，先知覺(jué)過(guò)敏，后麻木，蟻?zhàn)邩痈杏X(jué)，呈襪套形，此種感覺(jué)異常呈上升性、對(duì)稱性。

　　(三)心血管系統(tǒng) 常突發(fā)心力衰竭，嬰兒煩躁不安、尖叫、嗆咳、氣促、出冷汗、唇指(趾)青紫，心率速出現(xiàn)奔馬律、心音弱、心臟擴(kuò)大，兩肺滿布濕羅音，肝迅速增大，脾也腫大，可有全身皮膚發(fā)紺、水腫，重癥迅速死亡。心電圖呈低電壓，T波低平倒置，ST段壓低等。

　　(四)先天性腳氣病 孕母缺乏維生素B1，新生兒可患先天性腳氣病，表現(xiàn)為哭聲無(wú)力、神萎、吸吮力弱、水腫、嗜睡。哺健康人乳或牛奶后不久癥狀即改善。

　　[診斷]嬰兒及乳母有維生素B1缺乏飲食史和典型癥狀體征，診斷不難，但嬰兒常突發(fā)重癥，病情進(jìn)展快，必須盡早確診、搶救。遇診斷有困難時(shí)可予以維生素B1試驗(yàn)性治療；年長(zhǎng)兒患周圍性神經(jīng)炎者呈現(xiàn)蹲踞時(shí)起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛等體征，有助于診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查：維生素B1負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)蛑信懦隽繙p少；血丙酮酸、乳酸濃度增高；紅細(xì)胞轉(zhuǎn)酮酶活性降低，在診斷上均有意義。如臨床表現(xiàn)符合維生素B1缺乏癥，治療后好轉(zhuǎn)，停藥則復(fù)發(fā)，須考慮遺傳性丙酮酸羧化酶缺陷引起的維生素B1依賴癥。

　　[預(yù)防]加強(qiáng)孕母、乳母營(yíng)養(yǎng)，按時(shí)添加輔食。維生素B1需要量乳母每天為3~4mg，嬰兒至少0.5mg，幼兒l－2mg，或按0．5rng／4184kJ供給。

　　[治療]一股口服維生素B1每日15—30mg，應(yīng)同時(shí)治療乳母，每日給予維生素B1 60mg。重癥患兒或消化道功能紊亂時(shí)可采用肌注，每次10mg，一日2次，或每日靜脈注射50－100mg，需用靜脈注射制劑，勿用葡萄糖液稀釋，以免因血中丙酮酸增高，加重病情。有驚厥或心力衰竭時(shí)應(yīng)同時(shí)對(duì)癥治療，進(jìn)行搶救，盡量不用高滲葡萄糖液和腎上腺皮質(zhì)激素，后者對(duì)抗維生素B1，也可加重病情。應(yīng)同時(shí)補(bǔ)充其他B族維生素，但煙酸、葉酸不宜過(guò)多，因可阻礙維生素B1的磷酸化作用。其他營(yíng)養(yǎng)素也應(yīng)給予足量。

（責(zé)任編輯：DK）