國際罕見病日

　　2026年2月28日是第19個國際罕見病日，今年的主題為“More than you can imagine”(不止罕見)。在很多人眼中，罕見病是很遙遠的概念。而在風濕免疫科診療中，存在大量風濕免疫相關罕見病患者。根據(jù)2023年發(fā)布的《第二批罕見病目錄》，風濕免疫性疾病在目錄中占比近10%。罕見病并不罕見，只是還沒有被看見。

　　2026年國際罕見病日：不止罕見

　　和風濕免疫性疾病相關的罕見病

　　+ IgG4相關性疾病

　　+ 系統(tǒng)性硬化癥

　　+ 成人斯蒂爾病

　　+ 抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)相關小血管炎

　　+ 白塞病/貝赫切特綜合征

　　+ 巨細胞動脈炎

　　+ 大動脈炎/多發(fā)性大動脈炎

　　+ 原發(fā)性膽汁性膽管炎

　　+ 原發(fā)性硬化性膽管炎

　　+ 全身型幼年特發(fā)性關節(jié)炎

　　風濕免疫相關罕見病預警信號

　　免疫相關罕見病癥狀復雜、累及多系統(tǒng)，易出現(xiàn)誤診漏診。若出現(xiàn)以下癥狀，且常規(guī)治療效果不佳，需警惕罕見病可能：

　　不明原因發(fā)熱：反復發(fā)熱，病因不明。

　　乏力、關節(jié)腫痛、肌肉疼痛：伴晨僵或四肢無力。

　　皮膚異常：皮膚發(fā)緊發(fā)硬、彈性減退;雙手指端遇冷變白、變紫(雷諾現(xiàn)象);反復口腔潰瘍、皮疹。

　　眼部癥狀：反復眼紅、葡萄膜炎、視力下降。

　　消化系統(tǒng)表現(xiàn)：食欲減退、黃疸(皮膚發(fā)黃)、長期腹瀉。

　　多系統(tǒng)病變：呼吸道癥狀如哮喘、過敏、鼻息肉，合并神經(jīng)、腎臟、血管問題，如手腳麻木、皮膚斑點或關節(jié)痛、尿蛋白陽性等。

　　規(guī)范診療 讓罕見病不再是無解難題

　　由于發(fā)病率低、臨床認知有限，罕見病曾被視為疑難雜癥。但隨著醫(yī)學的發(fā)展，越來越多的風濕免疫相關罕見病已從“無藥可治”走向“有藥可醫(yī)”。通過早診早治和規(guī)范慢病管理，患者能夠有效控制病情，實現(xiàn)高質(zhì)量生活，回歸家庭與社會。

　　北京朝陽醫(yī)院風濕免疫科自2024年開設硬皮病及風濕病專病門診，多次開展以“守護微笑，暢享呼吸”為主題的系統(tǒng)性硬化癥相關間質(zhì)性肺病患者義診、健康宣教等活動。依托醫(yī)院綜合診療優(yōu)勢，科室通過多學科協(xié)作和精準診療，在多種免疫相關罕見病診治中積累了豐富經(jīng)驗。罕見病并非不可戰(zhàn)勝，愿每一份罕見都能被看見，醫(yī)患攜手并肩同行用心守護每一份希望!

（責任編輯：華康）