在2026年國際罕見病日來臨之際，由北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心發(fā)起的《漸凍癥患者未滿足需求調(diào)研》報告正式發(fā)布。作為面向漸凍癥(肌萎縮側(cè)索硬化，ALS)患者群體開展的系統(tǒng)性調(diào)研，報告基于808份有效樣本，全面揭示了我國ALS患者在疾病認知、診斷路徑、基因檢測、治療及保障等環(huán)節(jié)面臨的現(xiàn)實困境，并為我國ALS精準診療發(fā)展與多層次社會保障體系完善提供了科學(xué)依據(jù)。
調(diào)研發(fā)現(xiàn)，隨著創(chuàng)新對因治療藥物在我國落地應(yīng)用，臨床與公眾對ALS的認知及基因檢測的重視程度明顯提高，患者就診與確診時間顯著前移，為早期干預(yù)爭取了寶貴的時間。然而，ALS的基因檢測率整體仍偏低、治療持續(xù)性不足、保障體系尚需進一步完善等挑戰(zhàn)，依然成為患者獲得規(guī)范化治療與長期疾病管理的關(guān)鍵制約因素。
確診時間在縮短，生命窗口望延長
ALS是一種進行性、致命的神經(jīng)退行性疾病，由于大腦和脊髓中運動神經(jīng)元的逐漸死亡，導(dǎo)致患者全身肌肉無力和萎縮，最終因吞咽及呼吸衰竭而危及生命，患者的生存期通常為3—5年。由于疾病不可逆，盡早確診并啟動治療，對延緩病程、維持患者生活質(zhì)量至關(guān)重要。
調(diào)研顯示，近兩年來，ALS患者的確診呈現(xiàn)“人數(shù)增多、時間縮短”的積極趨勢。73%的患者能在首次出現(xiàn)癥狀后一年內(nèi)確診，其中36.5%的患者確診時間更是縮短至半年以內(nèi)，對比創(chuàng)新對因治療藥物在我國落地之前，超半數(shù)患者平均20個月的確診周期，確診時間顯著縮短。2025年6月，針對SOD1(超氧化物歧化酶1)基因突變型ALS的靶向治療藥物在我國上市，不僅填補了ALS對因治療的空白，也標志著ALS進入精準診療新時代。
精準治療的開啟，意味著診療模式從“被動應(yīng)對”向“主動管理”轉(zhuǎn)型，其中，“診斷前移”具有重要意義。由于疾病進展不可逆，診斷每提前一步，都意味著為患者保留了更多的運動神經(jīng)元，從而為延緩疾病進展、維持生活質(zhì)量贏得了更大的可能性。
基因檢測：開啟精準診療的鑰匙
盡管ALS發(fā)病原因尚不明確，但在所有已知的致病基因中，SOD1是首個被發(fā)現(xiàn)，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。與多數(shù)罕見病不同，約90%—95%的ALS患者為散發(fā)型，這意味著疾病可能發(fā)生在任何人身上。因此，盡早進行SOD1基因檢測，對于把握治療窗口、實現(xiàn)精準干預(yù)具有重要意義。
調(diào)研顯示，約64%的患者曾獲得醫(yī)生提出的基因檢測建議，反映出在當前臨床實踐中，基因檢測已被臨床醫(yī)生視為ALS診療路徑中的重要環(huán)節(jié)。然而，在所有ALS患者中僅有52%的患者接受了基因檢測，意味著仍有近半數(shù)患者尚未開展基因檢測。此外，在已接受基因檢測的患者中，24.4%的患者親屬也接受了檢測，陽性檢出率達21%2，提示家族風(fēng)險評估與早期篩查的必要性。
北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升主任指出：“隨著對因治療藥物的問世，基因檢測在診療中的重要性愈發(fā)凸顯。近年來我國患者基因檢測率大幅提升，離不開臨床認知與公眾意識的共同進步。條件允許的情況下，我們建議所有的‘漸凍癥’患者都能夠盡早接受基因檢測，明確是否為SOD1突變所致，這是邁向精準治療的第一步，也是把握疾病管理主動權(quán)的關(guān)鍵�！�
讓漸凍癥患者被“看見”，讓社會支持與保障更可及
隨著精準診療時代的到來，提升創(chuàng)新藥物的可及性與治療持續(xù)性已成為改善患者生存質(zhì)量的關(guān)鍵。調(diào)研發(fā)現(xiàn)，自付費用較高是阻礙患者規(guī)范治療的重要挑戰(zhàn)：54%的患者因費用制約影響用藥決策，且當年均自付藥費攀升時，患者啟動或維持治療的意愿顯著下降。這凸顯了進一步完善罕見病多層次保障體系、降低患者自付負擔(dān)的迫切性。
與此同時，患者對多層次社會保障體系中諸如商業(yè)健康險、地方惠民保、社會援助或救助等重要環(huán)節(jié)的知曉率與參與率依然偏低。數(shù)據(jù)顯示，僅33%的患者購買了各地惠民保，僅6%購買了其他商業(yè)健康類保險，高達61%的患者從未購買過任何商業(yè)健康險。此外，85%的患者未曾申請或不了解社會援助或救助政策。這表明，多層次保障的“可理解性”和“可使用性”有待進一步加強。同時，也體現(xiàn)出多數(shù)患者家庭對商業(yè)保險等風(fēng)險防范工具認知不足、配置意識薄弱，導(dǎo)致家庭在面臨災(zāi)難性醫(yī)療支出時極為脆弱，保障能力嚴重不足。
當前針對“漸凍癥”等神經(jīng)肌肉罕見病的社會保障體系仍存在較大缺口，風(fēng)險分擔(dān)機制尚不健全。例如，在SMA(脊髓性肌萎縮癥)領(lǐng)域，創(chuàng)新藥物已被納入國家醫(yī)保目錄，為患者的長期治療提供了重要支持。然而，醫(yī)保報銷后的自付費用仍對部分患者家庭構(gòu)成較大經(jīng)濟壓力。在ALS領(lǐng)域，患者面臨的挑戰(zhàn)更為嚴峻，雖然有患者援助項目減緩患者近一半的自付費用，但是大部分患者仍處于“有藥可用，無力負擔(dān)”的困境，無法從科學(xué)創(chuàng)新中真正獲益。
面對這一現(xiàn)狀，北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心理事長王金環(huán)表示：“罕見病領(lǐng)域的創(chuàng)新藥物，經(jīng)過數(shù)十年研發(fā)，終于獲批上市之后，仍僅有少數(shù)患者能夠用上藥，這是我們必須面對的現(xiàn)實。改變這一現(xiàn)狀，不僅需要提升患者的保險意識，更需要從頂層設(shè)計入手，持續(xù)完善罕見病多層次保障體系。對于像‘漸凍癥’這類知曉率較高的罕見疾病，可以通過機制鼓勵，將創(chuàng)新藥物率先納入地方惠民保、商業(yè)健康險等保障體系，在提升公眾對于商業(yè)保險知曉率和購買率的同時，切實增強罕見病患者應(yīng)對高額醫(yī)療支出的能力，讓他們有機會獲得有尊嚴、有質(zhì)量的生活�！�
（責(zé)任編輯：華康）
