我是上海兒童醫(yī)學(xué)中心腫瘤外科的顧松。值此世界罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，我想和大家聊聊叢狀神經(jīng)纖維瘤----這個(gè)我每天都在和它打交道的“老對(duì)手”。

　　【疾病速覽】：叢狀神經(jīng)纖維瘤是什么?

　　它是一種由NF1基因突變引起的、沿著神經(jīng)生長(zhǎng)的良性腫瘤，是NF1中進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)較高的一種類型，需積極干預(yù)。雖然是“良性”，但會(huì)像藤蔓一樣生長(zhǎng)，可能壓迫重要器官，影響外觀和功能。關(guān)鍵在于：它是一種可治療、可管理的疾病，早期發(fā)現(xiàn)是關(guān)鍵。

　　【嚴(yán)峻現(xiàn)狀】：巨大的診療缺口

　　流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)約有23萬(wàn)NF1患者，其中約5萬(wàn)名患兒需要定期隨訪和早期干預(yù)，以防范潛在的并發(fā)癥。然而，數(shù)據(jù)背后是巨大的診療缺口：目前我國(guó)叢狀神經(jīng)纖維瘤的診療需求仍未被充分滿足，僅有少數(shù)患者能及時(shí)接受靶向藥治療(針對(duì)腫瘤特定基因突變的精準(zhǔn)藥物，副作用小、療效更明確)。巨大的診療缺口，也導(dǎo)致臨床中誤診、延誤治療的情況屢見(jiàn)不鮮，這也是我們面臨的核心臨床痛點(diǎn)。

　　【臨床痛點(diǎn)】：太多孩子被誤診、被耽誤

　　我們?cè)谂R床一線，目睹了太多令人扼腕的案例。許多患兒因早期癥狀隱匿而被誤診或延誤，待到就診時(shí)，往往已發(fā)展為嚴(yán)重的面部畸形，導(dǎo)致社交障礙、求學(xué)就業(yè)受阻乃至婚戀困難;更有甚者，因病程遷延引發(fā)腫瘤惡性變，直接威脅生命。而早期干預(yù)可有效避免這些情況，多數(shù)早期患者經(jīng)治療可正常生活。即使錯(cuò)過(guò)，仍可通過(guò)手術(shù)、藥物等綜合手段改善功能和外觀。其問(wèn)題的根源，普遍存在于醫(yī)患雙方對(duì)“可治療、早發(fā)現(xiàn)是關(guān)鍵”概念的認(rèn)知不足。罕見(jiàn)病并非不治之癥，目前有靶向藥、精準(zhǔn)手術(shù)等有效治療手段。對(duì)頜面部、咽喉部等高功能區(qū)腫瘤，在最佳窗口期積極治療，就可以避免功能與外貌難以逆轉(zhuǎn)的損害。

　　【家長(zhǎng)必看】!NF1 / 叢狀神經(jīng)纖維瘤的早期識(shí)別信號(hào)

　　√ 孩子身上出現(xiàn)牛奶咖啡斑(淡褐色 / 咖啡色的斑片，邊界清晰，數(shù)量≥6 個(gè));

　　√ 出現(xiàn)不明原因的腫塊，尤其是無(wú)痛無(wú)癢但持續(xù)增大的腫塊;

　　√ 腫塊伴隨疼痛、麻木、肢體乏力、活動(dòng)受限等表現(xiàn);

　　√ 腫塊出現(xiàn)在面部、咽喉、四肢等部位，影響外觀或日�；顒�(dòng)。出現(xiàn)以上任何一種情況，均需及時(shí)帶孩子就醫(yī)檢查，切勿等待。

　　【案例警示】：一個(gè)被“等待”改變的人生軌跡

　　小曦的經(jīng)歷，是“時(shí)間就是生機(jī)”的最佳注腳。

　　八年前，他右腿長(zhǎng)了個(gè)小腫塊，不痛不癢，家里條件也不好，就想著等等、攢攢錢再說(shuō)。兩個(gè)月前，當(dāng)他終于走進(jìn)醫(yī)院時(shí)，右腿已經(jīng)乏力麻木、行走困難。磁共振顯示：右大腿長(zhǎng)出一個(gè)近20厘米的巨大腫瘤，胸腔里也發(fā)現(xiàn)了病灶——叢狀神經(jīng)纖維瘤，部分已出現(xiàn)惡性變(原本是良性腫瘤，但部分已出現(xiàn)惡性變，即轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤)。

　　我們團(tuán)隊(duì)為他做了多學(xué)科會(huì)診(外科、化療、影像等多個(gè)科室的專家一起為患者制定個(gè)性化治療方案)，制定了精密的分階段治療方案：一期精準(zhǔn)切除大腿腫瘤，完好保留血管神經(jīng)，術(shù)后功能恢復(fù)如初;二期引入AI化療方案(針對(duì)惡性變的腫瘤，采用多柔比星+異環(huán)磷酰胺等藥物)控制全身多發(fā)病灶;三期計(jì)劃處理縱隔腫瘤。盡管手術(shù)成功，若能提早8年干預(yù)，治療難度和創(chuàng)傷將大大降低，預(yù)后也更理想。

　　【理念革新】：從被動(dòng)應(yīng)對(duì)到慢病全程管理

　　針對(duì)叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療，亟需一場(chǎng)深刻的理念升級(jí)。

　　·首先，必須破除“無(wú)癥狀即無(wú)風(fēng)險(xiǎn)”的誤區(qū)。對(duì)于高危部位病變，應(yīng)確立“預(yù)防性干預(yù)”策略，功能與形態(tài)的恢復(fù)效果將遠(yuǎn)不如早期干預(yù)理想。

　　·其次，鑒于其由基因突變驅(qū)動(dòng)的本質(zhì)，該病無(wú)法追求‘一勞永逸’的根治，需像高血壓、糖尿病一樣，建立慢病化管理模式，強(qiáng)調(diào)長(zhǎng)期隨訪與個(gè)體化治療。通過(guò)這種長(zhǎng)期的規(guī)范管理，絕大多數(shù)患者能夠有效控制病情，維持良好的生活質(zhì)量和正常的社會(huì)功能。

　　·需要采取手術(shù)與靶向藥物并重的長(zhǎng)期控制策略。

　　·在充分告知風(fēng)險(xiǎn)與副作用的前提下，需堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范治療，避免因噎廢食，為患者爭(zhēng)取長(zhǎng)期高質(zhì)量的生存。

　　【學(xué)科高地】：構(gòu)筑“篩-診-治-康”全鏈條防線

　　目前針對(duì)叢狀神經(jīng)纖維瘤，已有靶向藥物、精準(zhǔn)切除手術(shù)、AI輔助化療等多種有效治療手段，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心(國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心)建立了完善的診療體系，為患病孩子提供全方位的治療支持，在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。2015年成立國(guó)內(nèi)首個(gè)“罕見(jiàn)病診治中心”，2020年?duì)款^組建上海市兒童罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，成立上海市示范性研究型病房，2024年成為國(guó)家重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)項(xiàng)目，建立覆蓋“篩-診-治-康”的全生命周期防控體系。從出版《可治療的罕見(jiàn)病》專著到應(yīng)用前沿人工智能AI技術(shù)，我們致力于將技術(shù)優(yōu)勢(shì)轉(zhuǎn)化為患者的生存獲益。

　　【結(jié)語(yǔ)】：致家長(zhǎng)的一封呼吁信

　　值此世界罕見(jiàn)病日，我代表全體罕見(jiàn)病診療團(tuán)隊(duì)發(fā)出最誠(chéng)摯的呼吁：請(qǐng)家長(zhǎng)們警惕孩子身上不明原因的腫塊，特別是伴隨疼痛、麻木或活動(dòng)受限時(shí)，請(qǐng)務(wù)必及早就醫(yī)，切勿等待。

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤雖屬罕見(jiàn)，但其對(duì)患者生活質(zhì)量的摧毀力巨大。決定預(yù)后的關(guān)鍵，從不在于手術(shù)刀的精妙，而在于發(fā)現(xiàn)的早晚。早一天發(fā)現(xiàn)，多一分保全。這是我們對(duì)每個(gè)家庭的承諾，也是對(duì)所有潛在生命的守護(hù)。

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤作為罕見(jiàn)病，不僅需要醫(yī)學(xué)上的規(guī)范診療，更需要家庭的早發(fā)現(xiàn)、社會(huì)的理解與支持，讓每一位患病孩子都能及時(shí)抓住最佳治療窗口!

　　【專家檔案】：

　　【顧松】 主任醫(yī)師，外科學(xué)博士，碩士研究生導(dǎo)師，專利管理工程師。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心(國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心)國(guó)際診療部副主任。

　　【學(xué)術(shù)任職】：中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，神經(jīng)纖維瘤病專委會(huì)委員;中華醫(yī)學(xué)會(huì)，小兒外科分會(huì)兒童腫瘤學(xué)組委員;中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)，兒童腫瘤專業(yè)委員會(huì)委員;上海市抗癌協(xié)會(huì)，青年理事會(huì)常務(wù)理事;上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)，小兒外科分會(huì)委員;美國(guó)芝加哥大學(xué)，高級(jí)訪問(wèn)學(xué)者(2009.7-2010.6)。

　　【學(xué)術(shù)成就】：以第一或者通訊作者發(fā)表SCI論著32篇;參與制定：中國(guó)腫瘤整合診治指南(CACA)等指南/共識(shí)10項(xiàng);參與主譯、編寫和翻譯完成小兒外科學(xué)術(shù)著作13部;授權(quán)發(fā)明專利4項(xiàng)，實(shí)用新型34項(xiàng)，成果轉(zhuǎn)化3項(xiàng);2016年獲上海市第28屆優(yōu)秀發(fā)明選拔賽金獎(jiǎng);2020年獲華夏醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)(排名2);2023年獲上海市抗癌科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng);2025獲中國(guó)婦幼健康科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。

　　【神經(jīng)纖維瘤病外科·專病門診】：

　　·坐診專家：顧松 主任醫(yī)師

　　·坐診時(shí)間：每周四下午

　　·坐診地址：上海兒童醫(yī)學(xué)中心張江院區(qū)(紅曲路520號(hào))

　　·掛號(hào)方式：線上(醫(yī)院官方公眾號(hào)/小程序)、線下(院區(qū)掛號(hào)窗口)

　　·就診準(zhǔn)備：攜帶孩子的既往檢查報(bào)告(如磁共振、B超)、病歷本，清晰描述腫塊出現(xiàn)的時(shí)間、變化情況(如是否變大、是否伴隨疼痛)

　　·適合就診人群：孩子身上出現(xiàn)牛奶咖啡斑，不明原因腫塊、腫塊伴隨疼痛/麻木/活動(dòng)受限、確診1型神經(jīng)纖維瘤病的患兒

（責(zé)任編輯：華康）