北京市神經(jīng)外科研究所自主建設的中國腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜數(shù)據(jù)庫(Chinese Glioma Genome Atlas，CGGA)與中國神經(jīng)腫瘤基因組圖譜數(shù)據(jù)庫(CGGA-CNS)，近日榮獲國家基因組科學數(shù)據(jù)中心頒發(fā)的“高影響力數(shù)據(jù)獎”，標志著我國神經(jīng)系統(tǒng)疾病高質(zhì)量數(shù)據(jù)資源體系建設取得重要突破。

　　腦膠質(zhì)瘤是成人常見的原發(fā)性顱內(nèi)惡性腫瘤，約占所有原發(fā)性惡性腫瘤的80%，具有高異質(zhì)性、高致死性、高復發(fā)性特點，臨床診療長期面臨挑戰(zhàn)。腫瘤研究的核心是數(shù)據(jù)，然而，過去國內(nèi)數(shù)據(jù)和研究資源分散，對于外部數(shù)據(jù)(庫)較為依賴，對科研創(chuàng)新活動的可持續(xù)性發(fā)展造成一定影響，亟待發(fā)展中國自己的高質(zhì)量醫(yī)學數(shù)據(jù)庫。

　　為此，中國工程院院士、北京市神經(jīng)外科研究所所長江濤于2004年發(fā)起中國腦膠質(zhì)瘤基因組圖譜計劃，帶領團隊系統(tǒng)積累中國人群的腦膠質(zhì)瘤臨床樣本及多組學數(shù)據(jù)。2025年，進一步發(fā)起中國神經(jīng)腫瘤基因組圖譜計劃，拓展神經(jīng)腫瘤領域的數(shù)據(jù)體系。

　　經(jīng)過20年深耕，CGGA項目已建立起龐大的數(shù)據(jù)資源庫。截至2024年12月，項目保存腦膠質(zhì)瘤標本1.2萬余例，覆蓋世界衛(wèi)生組織(WHO)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中的全部膠質(zhì)瘤亞型。數(shù)據(jù)庫收錄了每例患者107種臨床維度數(shù)據(jù)，并完成了1018例RNA測序數(shù)據(jù)的積累。在隨訪方面，團隊對患者進行了長達19年的追蹤，隨訪終點數(shù)據(jù)達1737例，為研究腫瘤復發(fā)機制提供了珍貴的縱向資料。

　　依托這一以中國人群數(shù)據(jù)為根基的自主數(shù)據(jù)庫，江濤團隊走出了一條“臨床隊列建設—靶點發(fā)現(xiàn)—分子機制探究—創(chuàng)新藥物研發(fā)”的自主可控完整路徑，實現(xiàn)患者精準診療獲益。團隊在國際上首次發(fā)現(xiàn)PTPRZ1-MET融合基因，相關成果被納入WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類指南;基于該靶點研發(fā)的創(chuàng)新藥物伯瑞替尼已于2024年獲批上市，為特定類型的膠質(zhì)母細胞瘤患者提供了新的治療選擇。此外，團隊開展的第四代CAR-T細胞治療、脊髓膠質(zhì)瘤靶向藥物等臨床試驗也在穩(wěn)步推進。

　　在技術轉(zhuǎn)化成果方面，北京市神經(jīng)外科研究所腦腫瘤研究室副主任柴睿超介紹，團隊依托CGGA推進創(chuàng)新臨床試驗與醫(yī)療器械研發(fā)，研發(fā)了自主知識產(chǎn)權的DNA甲基化分類模型與平臺，打破國外算法封鎖;開發(fā)腦腫瘤靶向測序技術，有效提升中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的診斷準確度。截至2026年3月，累計獲得授權專利42項，其中12項已實現(xiàn)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化;參與制定國際指南5部，孵化4家企業(yè)。

　　北京市神經(jīng)外科研究所人工智能與生物醫(yī)學信息研究室副主任趙征表示，該數(shù)據(jù)庫不僅服務于國內(nèi)科研，也為全球神經(jīng)腫瘤研究提供了重要參考，被哈佛大學慕尼教授評為神經(jīng)腫瘤研究七大綜合性數(shù)據(jù)庫之一。截至2026年3月，已有來自145個國家和地區(qū)的科研人員訪問CGGA數(shù)據(jù)庫超20萬次，百余篇研究成果發(fā)表于《自然》《自然醫(yī)學》《柳葉刀》等國際期刊。

（責任編輯：華康）